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혈액이 응고하는 것을 도와서 지혈을 하도록 하는 혈액 내 단백질인 응고인자에는 다양한 종류가 있습니다. 이 중, 혈우병에는 두 가지 응고인자의 결핍 사례로 발병합니다. 유전자 이상으로 발생하며, 지혈에 어려움을 겪는 혈우병에 대해서 탐구해 보겠습니다.
1. 정의
일반적으로 상처가 난 곳에 출혈이 쉽게 멎지 않는 병으로 알려진 혈우병은 사실은 우리가 아는 것보다 무서운 질병입니다. 외부뿐만 아니라 체내의 혈관이 터져서 출혈이 생길 경우 출혈이 멎지 않아서 과다출혈로 사망에 이를 수 있으며 이로 인한 합병증을 가져오기도 합니다. 쉽게 말해 혈우병은 혈액 내의 응고인자가 부족하여 출혈이 쉽게 생기고 출혈이 잘 멎지 않는 선천적 질환으로 대표적으로는 A형과 B형으로 나뉩니다. 8번 혈액응고인자의 결함인 경우 A형 혈우병으로, 9번 혈액응고인자가 결핍인 경우 B형 혈우병이라고 합니다. 혈우병이 있는 아동의 경우 타박상을 입기 쉽습니다. 혈우병의 출혈은 관절이나 근육, 복부 또는 두부 내, 치아 치료 또는 수술에 의해 발생할 수 있는데 질병의 정도가 경증일 경우는 수술이나 발치 시, 중증 손상을 가했을 때 예상보다 출혈의 양이 많다고 느끼며 혈우병으로 진단되지 않을 수도 있습니다. 중증의 경우는 이유 없는 출혈은 별로 나타나지 않으나 수술이나 큰 상처가 생겼을 경우 치명적일 수 있으며 경미한 부상을 입은 뒤에도 출혈이 보일 수 있습니다. 중증을 앓고 있는 사람의 경우, 심각한 출혈이 발생하며 경미한 손상에도 정확한 이유 없이 재발하곤 합니다. 머리를 살짝 부딪히기만 해도 뇌나 두개골 사이에서 출혈이 나타나 뇌의 손상을 입을 수 있고 심할 경우 사망에 이르기도 합니다.
2. 발병 이유
혈우병은 지혈의 기전에 문제가 생기며 발현하는 질병입니다. 지혈은 크게 혈관 수축에 의한 지혈인 혈관계, 혈관과 혈관응고관여에 의한 지혈인 혈소판계, 그리고 혈장 응고계로 나뉘는데 이 혈장 응고계에는 지혈과 관련된 13개의 주요 응고인자가 존재합니다. 혈우병은 성염색체인 X염색체 열성으로 유전이 가능한 질병으로 유전자 변이에 의해 이들 중 한 개 또는 복수의 응고인자에 문제가 생겨 출혈 질환이 나타나게 되고 95%가 8번이나 9번 인자가 없거나 결핍될 경우 발생합니다. 하지만 유전적으로 문제가 없어도 환자의 25%는 돌연변이로 인한 X 유전자 문제로 질병이 발생하기도 합니다. 어머니로부터 유전이 되는 병으로 반성 유전이라고 하며, 거의 모든 사람이 남성에 해당합니다. 여성은 무증상의 보인자이지만 드물게 여성에게도 발병하기도 합니다. X염색체가 2개인 여아의 경우, X염색체 1개가 문제가 있어도 다른 나머지 한 개가 응고인자를 만들 수 있기 때문에 혈우병으로 이어지는 경우가 드물지만 남자에게만 무조건 유전이 되는 것도 아니며, 무조건 남자에게만 발생하는 것이 아닙니다. 확률적으로 남성의 5000명당 1명 꼴로 나타나며, 혈우병 A와 혈우병 B 중 혈우병 A는 응고인자가 없거나 부족할 때, 혈우병 B는 응고인자가 없거나 부족할 때 발병합니다. 전체 혈우병 환자들 가운데 85% 정도가 혈우병 A, 15% 정도가 혈우병 B입니다.
3. 질병의 관리
혈우병을 치료할 수 있는 근본적인 치료 방법은 없습니다. 가장 좋은 방법으로는 출혈을 미리 예방하는 것이며, 증상 완화를 위한 요법이 필요합니다. 출혈이 나타난 이후 많은 출혈이 예상될 경우 수혈을 진행하여 과다출혈을 방지합니다. 혈우병 치료 관리는 첫 번째, 급성 출혈 시 조기 진단과 치료이며 두 번째로는 장기적인 치료로 출혈을 예방, 만성적 근 골격계의 병변에 대응하는 것입니다. 세 번째로는 정확한 유전 상담으로 발생률을 저하시키는 예방법입니다. 출혈이 나타났을 때 처치 방법으로 부족 인자를 보충하는데 8번 응고인자 부족을 위해서는 신선 냉동 혈장이나 농축 제제를 사용합니다. 안정성이 적은 응고인자이기 때문에 신선한 혈장이나 혈액을 사용해야 합니다. 집에서 부족 인자의 보충이 이뤄질 수 있도록 주사하면 조기 치료가 가능하며 의료비 또한 절감하는 효과를 볼 수 있습니다. 9번 응고인자를 보충하기 위해서는 농축제제를 사용하게 됩니다. 9번 농축제제는 안정성이 8번 인자에 비해 높기 때문에 보관된 혈장이나 혈액을 사용할 수 있습니다. 이 또한 8번 인자와 동일하게 집에서 주사하여 미리 예방하는 효과를 볼 수 있습니다. 혈우병의 완화를 위해서는 진통제로 인한 통증 절감보다는 부족 인자의 보충이 중요합니다. 부족 인자가 보충되면 대부분 곧 통증이 줄어듭니다. 혈우병 환자가 수술이나 치과 진료를 받아 출혈이 예정되어 있다면 사전에 대비하는 것이 중요합니다. 평생 출혈성 신체 기능 정상화를 위해 재활 치료를 해야 하는 질병입니다.