대한민국에서 출생하는 모든 신생아는 대개 출생 후 1주일 내에 정부 지원으로 선천성 대사 이상 검사를 하게 됩니다. 보통 48시간에서 1주일 내로 검사를 진행하며 신생아의 발 뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 유전자 검사를 시행합니다. 수유 상태가 좋지 않은 미숙아나 저체중 출생아의 경우는 출생 후 5~7일 내에 채혈하기도 하며 수유 상태에 따라 생후 2주쯤 다시 채혈하기도 합니다.1. 선천성 대사 이상 조기 발견의 중요성우리나라에서는 희귀질환에 대해 유병 인구가 2만 명 이하 거나 진단이 어려워 환자의 수를 가늠하기 힘든 질환으로 분류합니다. 이 중 약 85%는 유전자 변이를 원인으로 하는 선천성 질환이며 그중 50% 이상은 영아나 소아기에 나타납니다. 선천성 희귀 질환의 경우는 진단이 빠를수록 예후가..