혈액이 응고하는 것을 도와서 지혈을 하도록 하는 혈액 내 단백질인 응고인자에는 다양한 종류가 있습니다. 이 중, 혈우병에는 두 가지 응고인자의 결핍 사례로 발병합니다. 유전자 이상으로 발생하며, 지혈에 어려움을 겪는 혈우병에 대해서 탐구해 보겠습니다. 1. 정의 일반적으로 상처가 난 곳에 출혈이 쉽게 멎지 않는 병으로 알려진 혈우병은 사실은 우리가 아는 것보다 무서운 질병입니다. 외부뿐만 아니라 체내의 혈관이 터져서 출혈이 생길 경우 출혈이 멎지 않아서 과다출혈로 사망에 이를 수 있으며 이로 인한 합병증을 가져오기도 합니다. 쉽게 말해 혈우병은 혈액 내의 응고인자가 부족하여 출혈이 쉽게 생기고 출혈이 잘 멎지 않는 선천적 질환으로 대표적으로는 A형과 B형으로 나뉩니다. 8번 혈액응고인자의 결함인 경우 A..

유전성 강직성 하반신마비(Hereditary spastic paraplegia)는 다리 근육 연축을 동반하는 다리 근육을 점자척으로 쇠약하게 만드는 희귀 유전 질환입니다. 이 희귀 질환에 대해서 근본적 치료제가 없었지만 최근 유전자치료 기술을 개발하는 데 성공했다고 하여 관심이 뜨겁습니다. 어떤 치료법이 예상되는지 함께 살펴보겠습니다. 1. 유전성 강직성 하반신 마비(HSP)의 이해 유정성 강직성 하반신 마비는 하지의 진행성 강직 및 약화를 특징으로 보이며 100,000명당 1~10명 꼴로 발생하는 희귀 질환군 입니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치고 유아기부터 성인기까지 전 연련층에서 발병할 수 있습니다. 중증도와 진행 정도는 개인마다 크게 다르며, 여러 가지 다른 유형의 유전자 이상으로..

엄마가 되기 위한 여정의 첫걸음인 임신은 여성에게 많은 변화를 가져다줍니다. 임신은 아름답고도 축복받아야 할 일이지만 임산부들이 임신 중에 잠재적으로 겪을 수 있는 건강 문제에 대해 미리 정보를 알아두는 것은 더 건강하고 슬기로운 임산부 시기를 보낼 수 있도록 도와줄 것입니다. 이번 글에서는 임산부가 겪을 수 있는 질병들에 대해 알아보겠습니다. 1. 임신성 당뇨 임신성 당뇨(GDM)란 신체가 임신 중 늘어난 수요에 맞춰 충분한 인슐린을 생산하지 못해서 체내 혈당 수치가 높아지는 경우에 발생합니다. 임신성 당뇨의 정확한 원인은 밝혀지지 않은 상태로, 호르몬 변화와 인슐린 저항성이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 이런 호르몬의 변화는 임신 중 인슐린 저항성의 증가를 야기시키고, 높은 혈당 수치를..

반복적인 발작을 주된 특징으로 보이는 신경 질환인 소아 뇌전증은 개인의 정도에 따라 빈도와 중증 정도가 다를 수 있습니다. 이는 환아와 환아의 가족 모두의 삶의 질에 큰 영향을 미치게 되며, 치료에 대한 기대와 희망을 품게 됩니다. 이 글에서는 소아 뇌전증의 의심 증상과 치료 가능성에 대해 살펴봅니다. 1. 소아 뇌전증 의심 증상과 이해 소아의 뇌전증은 성인과 동일하게 흔히 접할 수 있는 신경질환입니다. 우리나라의 뇌전증 유병률은 대략 1% 정도로 이 중 약 20%가 20세 미만의 소아 뇌전증에 해당합니다. 적시에 치료하지 못하고 치료가 늦어지는 경우, 일부는 뇌신경 발달에 영향을 끼칠 수 있기 때문에 빠른 치료가 필요합니다. 뇌전증이란 뇌의 활동이 일반적인 뇌의 반응보다 과도하게 흥분하여 발작을 일으키..